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La genética clínica trata el diagnóstico y el manejo de los aspectos médicos, sociales y psicológicos de las enfermedades hereditarias. Cuando se sospecha que un trastorno es hereditario, se añade la necesidad de informar a otros miembros de la familia sobre sus riesgos y los medios disponibles para prevenirlos. El aspecto singular del asesoramiento genético es que no solo se centra en el paciente original sino también en los miembros de la familia del paciente, tanto en los actuales como en los futuros.
La Nutrigenética define el efecto de las variantes genéticas de una persona en respuesta a la dieta.
Un mayor conocimiento de las interacciones entre genes y nutrientes de cada persona nos permite desarrollar estrategias nutricionales más personalizadas.
El objetivo es conseguir una salud óptima y la prevención de importantes patologías
Los valores dietéticos de referencia y ciertos hábitos de vida recomendados para la generalidad de la población pueden no ser los óptimos para cada persona, cuya carga genética es evidentemente distinta. Un mayor conocimiento de la genética de cada uno permite intervenir en los hábitos nutricionales y de vida y conseguir personalizarlos al máximo. El objetivo es alcanzar mayor salud y prevenir enfermedades futuras.
La respuesta nutricional del ser humano es un proceso complejo, en el que cientos de genes están implicados. Además, múltiples patologías se asocian a un defectuoso proceso nutricional, como la diabetes tipo 2, hipertensión, enfermedades cardiovasculares y algunos tipos de cáncer, entre otras.
Un estudio o test genético es un análisis del genoma, sirve para identificar los antecedentes genéticos de un paciente y determinar la causa o la posibilidad de riesgo de que una persona sufra o vaya a sufrir una enfermedad congénita.
Los análisis genéticos se recomiendan a personas:
El acelerado y reciente desarrollo de la Genética Molecular ha supuesto un gran empuje en la comprensión de los mecanismos que intervienen en la genética de la obesidad. El análisis de ciertas regiones de ADN o GENES, en pacientes que cumplen una serie de premisas clínicas, evaluadas por el facultativo especialista, aporta a éste una valiosa información acerca del comportamiento genético de la ganancia de peso en ese paciente. Se consigue así personalizar el tratamiento médico-dietético de cada persona, obteniendo resultados óptimos y disminuyendo costes.
Entre las causas de la obesidad se han observado cambios en genes mayores (que se conocen como mutaciones) los que ocasionan obesidad severa, de origen en la infancia temprana y que frecuentemente se acompañan de algunas alteraciones físicas o mentales (síndromes). Este tipo de obesidad es muy rara. Sin embargo, la obesidad común, se debe a cambios en los genes menores (polimorfismos) los que pueden estar en estado de homocigosis (ambas copias: paterna y materna presentan la alteración) o en estado de heterocigosis (sólo una de ellas la presenta: heredada del padre o de la madre). En el caso de ser homocigoto, la carga genética es mayor que si es heterocigoto (ya que se trata del doble de la dosis génica en el primer caso que en el segundo, pues cada alelo (copia) se suma. En algunos casos pueden ser heterocigotos para diferentes genes que potencian (multiplican) su acción (doble heterocigoto).
Estos polimorfismos son variantes de la normalidad y son conocidos como “genes ahorradores” ya que su función es ahorrar energía en forma de grasa y su efecto es acumulativo.
De todos los polimorfismos descritos en la literatura científica mundial asociados a obesidad, sobrepeso o a sus comorbilidades en el ser humano, hemos hecho una revisión exhaustiva para estudiar aquellos relacionados con la población española en particular y mediterránea en general. Los hemos agrupado de acuerdo a su función principal para una mejor comprensión.
En el primer grupo se encuentran los genes que regulan el apetito y la saciedad, en el segundo aquellos que están implicados en el metabolismo de los lípidos y la producción de calor (energía), en el tercero los que están implicados en el proceso inflamatorio existente en el tejido graso, en el cuarto grupo se encuentran los que favorecen la resistencia a la insulina y confieren riesgo de diabetes y en el quinto, los genes que relacionan la obesidad y el riesgo cardiovascular.
La obesidad es actualmente un gran problema de salud pública no sólo por el gran número de personas afectadas, sino por las limitaciones que ocasiona y sus patologías asociadas que causan un importante deterioro en la salud y un incremento en la morbi-mortalidad y en el gasto sanitario.
Actualmente hay más de 300 millones de personas, en todo el mundo, que sufren obesidad y unos 800 millones más, con sobrepeso. En dos estudios recientes (Nov11, Ene12) se ha demostrado que en España 1 de cada 3 individuos tienen exceso de peso.
Entre las patologías que se ven favorecidas por la Obesidad se encuentra la Diabetes Mellitus tipo 2, la hipertensión arterial, la dislipemia (ateroesclerosis) que causa problemas circulatorios, principalmente a nivel cardiaco (infartos, angor), cerebral (ictus) y periférica (claudicación) y que conforman la primera causa de muerte en el mundo actual. Además se asocia con mayor incidencia de cáncer, síndrome de apnea obstructiva del sueño, problemas articulares, etc.
El gran incremento en la prevalencia de la obesidad ocurrido en las últimas décadas refleja, en parte, los cambios ocurridos en nuestra civilización: cambios tanto en la ingesta (alimentos más calóricos, precocinados y raciones XXL) como en la actividad física (urbanización de las ciudades, uso de juegos electrónicos en lugar de deportes activos, etc). Sin embargo, sería un error aislar estos factores ambientales de los factores biológicos que controlan el peso y la composición corporal y que rigen nuestra conducta alimentaria.
Estos factores biológicos presentan gran variabilidad interindividual, ya que hay personas que comiendo lo mismo y teniendo el mismo estilo de vida, unas engordan y otras no; unas responden mejor al ejercicio y otras engordan con el estrés. Esto es por que las diferencias en la susceptibilidad al sobrepeso, a la obesidad y a sus complicaciones, tienen fuertes determinantes genéticos. Así, la presencia de variantes de determinados genes, como los relacionados con el control de la ingesta y la saciedad o con el mantenimiento energético, puede hacernos más predispuestos a la obesidad.
Pero los genes se expresan en el ambiente y es la interacción genes-medio ambiente lo que resulta más importante. Esto nos lleva a la Medicina personalizada, es decir un tratamiento, dieta, ejercicios de acuerdo a la carga genética de cada persona. Además, la predicción de los riesgos de salud derivados de la obesidad para pacientes individuales no es directa, pero el conocimiento de los factores genéticos que influyen en cada caso, sin duda favorecerá la aplicación de medidas preventivas.
